癫痫身故：凶手是谁？

帕金森氏症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是称之为帕金森氏症病变显现出的一种非创伤特质、非淹死、非帕金森氏症年中状态且尸检确认无招致失踪确定病因突然的意外失踪。尽管人们开始重视SUDEP及其不太可能相关生命危险因素，但是目前对于SUDEP情况仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症病变发烧时换气心跳停止，诊断牙医也观察到强直－阵挛发烧时病变换气心率血压外所致，即中枢特质换气暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能造成病变显现出终期窒期及肾脏骤停。由此我们推断出，帕金森氏症发烧时招致肾脏换气特性发生变化机制不太可能与SUDEP相关。

先天特质中枢特质脾循环系统太低综合征(CCHS)是一种致死特质的自主神经系统特性所致，诊断主要特质是脾循环系统太低以及睡眠中对低氧、高碳酸酸中毒敏感特质下降。研究成果引述儿童CCHS病变缓慢特质心律失常患病率很高，部分儿童CCHS病变无需装配肾脏起搏器以传染病肾脏骤停的发生。

研究成果已证实CCHS与PHOX2B特质状凋亡相关，其中以PHOX2B特质状的乙酰重复使用周边所致扩充最常见，也有少数为PHOX2B特质状的移码凋亡、无义大利人凋亡及错义大利人凋亡。Trochet等证实PHOX2B特质状的乙酰重复使用周边所致扩充可造成夜间循环系统太低及帕金森氏症的显现出。由此推断出PHOX2B特质状凋亡不太可能通过招致肾脏换气特性所致从而造成SUDEP。

最近，悉尼及纽西兰学者对PHOX2B特质状凋亡及帕金森氏症猝死关系进行时了一项研究成果，该项研究成果成果于9同月9日已发表在Neurology时代周刊上。

该项研究成果共确立68名帕金森氏症猝死病变，并对这68名病变进行时PHOX2B特质状编码序列验证。结果显示该68名病变中有5名病变存在PHOX2B特质状凋亡，只有1名病变为乙酰重复使用周边15个碱基缺失，另外4名病变外为为同义大利人凋亡，PHOX2B特质状在乙酰重复使用周边所致扩充或点凋亡不曾验证到。

该项研究成果若有PHOX2B特质状凋亡不太可能并不是SUDEP的常见生命危险因素，因此SUDEP病因仍无需更进一步研究成果。

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编辑： neurowj