病例进修：典型拉福拉病一例

昨日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 时尚杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就无论如何了。

患者简述

患者**，16 岁，显现进行性感知能力下降和不当改变 5 年，而后显现全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治性抑郁症，且对许多抗惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯在先，随着病情进展又显现小脑性共济失调。

后代中 2 个兄弟姐妹患有抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时英年早逝。

研究室检查之外乳酸、眼底检查、泌尿系统影像学及小肠，其结果示正不常。

表皮的组织学（如下三幅附注）预设眼睑表皮和皱褶导管细胞乙酰丙酮埃米利奇涅切片特征性的线粒躯天冬氨酸包涵躯，这些结果是拉福拉病类似改变。

三幅 1. 表皮的组织学中拉福拉小躯。A：腋区表皮的组织学的组织病理学检查预设圆锥形或椭圆锥形的胞浆内乙酰丙酮–埃米利奇涅切片特征性，眼睑表皮和腺冷水细胞抗淀粉包裹躯，即拉福拉小躯（如三幅圆圈附注），乙酰丙酮埃米利奇涅切片特征性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小躯（如圆圈附注）预设乙酰丙酮埃米利奇涅切片点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知蛋白质突变引致的一种致死性不常突变隐性遗传病，这两个蛋白质均位于 6 号突变，这两个蛋白质共五：EPM2A，格式 laforin 蛋白质；EPM2B，格式 malin 蛋白。

多于 12-17 岁精神分裂症，发病以前一般没有尊严胚胎发育异不常，发病后多有严重的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛不常由于日光刺激或者本躯感觉的冲动所诱发，患者不常同时伴有共济失调、自我意识障碍、痴呆等病因，多数患者发病后 10 年内死亡。

该病应与引致进行性眼睑阵挛抑郁症的其他营养不良进行鉴别诊断，其中最不常见的是翁-伦病（波罗的海眼睑阵挛）、眼睑阵挛性抑郁症伴破碎红树脂综合征、神经元蜡样脂褐质沉积物症和 1 型唾液酸贮积症。

该病现阶段已有针对化疗，流行病学主要是对症大力支持化疗。

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撰稿人： 抱一专业培训