传染病学习：典型拉福拉病一例

全因，来自巴西的 Franco 讲师等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 时代周刊上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

病例介绍

患儿**，16 岁，出现进行性知觉能力下降和行为相反 5 年，而后出现胸部强直-阵挛和脊柱阵挛难治性抑郁症，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯强制执行，随着病情进展又出现脊髓性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹抑郁症抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

实验室核对有数乳糖、眼底核对、脑神经影像学及脑脊液，其结果必正不常。

表皮切除（如下图所必）提必脊柱上皮细胞膜和中枢神经支架细胞膜高碘酸希夫染白血病的细胞膜内木糖包涵形体，这些结果是拉福拉病典型相反。

图 1. 表皮切除中拉福拉小形体。A：腋区表皮切除组织病理学核对提必长方形或椭长方形的胞浆内高碘酸–希夫染白血病，脊柱上皮细胞膜和腺泡细胞膜抗病毒淀粉袋中形体，即拉福拉小形体（如图交叉所必），高碘酸希夫染白血病，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小形体（如交叉所必）提必高碘酸希夫染点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变导致的一种致死性不常线粒形体隐性遗传性，这两个基因序列皆位于 6 号线粒形体，这两个基因序列分别为：EPM2A，编码 laforin 受形体质；EPM2B，编码 malin 受形体。

最少 12-17 岁起病，肺癌年前一般没有精神发育异不常，肺癌后多有严重的脊柱肉阵挛发作，脊柱肉阵挛不常由于瞳刺激或者本形体感觉的理智所诱导，患儿不常同时相诱发共济失调、自我意识精神上、痴呆等症状，多数患儿肺癌后 10 年内幸存者。

该病应与导致进行性脊柱阵挛抑郁症的其他疾病进行鉴别诊断，其中最不常见的是翁-伦病（波罗的海脊柱阵挛）、脊柱阵挛性抑郁症相伴破碎红纤维症、神经系统蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目年前尚无针对治疗，临床主要是但会支持治疗。

核对信源地址

编辑： 先为培训