类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床研究特点

类坎贝尔病（Huntington disease like，HDL）遗传性辨别病人中会的一些形态性临床表现主要有以下几种：

区域形态

坎贝尔病（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔病（Huntington disease like，HDL）遗传性区域分布很广，但某些 HDL 遗传性有区域分布特点。比如 HDL2 多不见于津巴布韦黑人（津巴布韦黑人 HD 的集表现中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙亚裔的巴西人中会及日本军队中会也有报道。日本成年人只需重新考虑 DRPLA，后者患病率在日本成年人中会与 HD 相似，而在东欧和北欧成年人（苏格兰坎伯兰成年人和英格兰人为主）中会，只需重新考虑神经系统铁蛋白病。

运动病因消失的胸部

几乎 HDL 遗传性除此以外有全身的运动精神上，之外手部、腹部、下肢等。但有显着头手部异常社会活动多不见于神经栉淋巴细胞升高病患者，之外跳舞-栉淋巴细胞升高病患者和 McLeod 遗传性。如为较早发的肌肉弹性精神上或运动功能有增无减-强直遗传性伴就其的手部-颊部-舌部累及则只需重新考虑泛酸腺苷就其的神经动梅毒（PKAN）。Wilson 病（WD）也可表现为严重的头手部肌肉弹性精神上伴哮喘的集病因。

共济失调

虽然 HD 征状中会但会消失神经纤维萎缩，也有以共济失调为值得一提的是病因的 HD，青少年型号 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少不见。如有显着的共济失调，应重新考虑 HDL 遗传性。巴尔干人中会只需重新考虑 SCA17，日本军队中会只需重新考虑 DRPLA。

眼球社会活动异常

在辨别病人中会相当有意义。HD 病征较早期即有扫视启动异常，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 遗传性、跳舞-栉淋巴细胞升高病患者、PKAN 和 WD 中会也有类似改动。在神经栉淋巴细胞升高病患者中会，能找到短片化扫视（fractionated saccades）和时域不意跳（square-we jerks）。征状较早期「神经纤维性」眼球社会活动异常如扫视辨距不良、时域不意跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓神经纤维性动梅毒的特点，能与 HD 辨别。

哮喘

HD 中会，哮喘仅消失在青少年型号 HD 中会，10 岁以前发病的病征中会 30%~50% 除此以外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 遗传性中会较多，如 SCA17 病征中会 22% 消失哮喘，跳舞栉淋巴细胞升高病患者中会 60%，McLeod 遗传性中会 40%，HDL1 遗传性中会几乎病征除此以外有哮喘。DRPLA 中会 20 岁前发病病征中会几乎除此以外消失，在 40 岁再次发病的病征中会，哮喘甚少消失。

方面运动速度

HDL1 方面运动速度较较慢，发病后一般存活 1~10 年。HDL2 发病后生存年限 10~20 年，DRPLA 发病后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传性发病较早的方面较较慢。青少年型号 HD 方面较较慢，但良性遗传病跳舞病（BHC）虽也在婴儿期或个体差异发病，但方面相当缓慢。

主要用途检测

在基因检测前只需要做基本的主要用途检测，正因如此血液学检测能辨别不意性或亚不意梅毒因引起的跳舞病因。一些正因如此检测对 HDL 遗传性病人也有鼓励，如跳舞-栉淋巴细胞升高病患者和 McLeod 遗传性会有肌肉酸腺苷和肝酶升高，神经铁蛋白病的病征部分消失血清铁蛋白增大，WD 病征 24 小时胃铜含量升高等。

神经栉淋巴细胞遗传性（跳舞-栉淋巴细胞升高病患者、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血栉淋巴细胞比例增高。

HD 病征头颅 MRI 纹状体萎缩，常常是尾状核，皮层和神经纤维萎缩在疾病后半期消失。一些成年发病的进行性 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经栉淋巴细胞升高病患者和 McLeod 遗传性。神经纤维萎缩在辨别 HD 和 SCAs 中会相当重要。DRPLA 病征中会，神经纤维脑干萎缩、T2 相上深部皮层下脑干高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病人的各项临床特点总结不见下图。

参考资料

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪