类亨廷顿病综合征鉴定诊断的7种临床特点

类坎贝尔小儿（Huntington disease like，HDL）肉瘤鉴别诊断之在此之前的一些特引性原发性主要有一般而言几种：

地域特引

坎贝尔小儿（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔小儿（Huntington disease like，HDL）肉瘤地域产于相当多，但某些 HDL 肉瘤有地域产于优点。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 所发表现之在此之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-西班牙裔的亦然之在此之前及日本人之在此之前也有另据。日本许多人只需顾虑 DRPLA，后者患小儿率在日本许多人之在此之前与 HD 相同，而在西欧和北欧许多人（英国特拉华许多人和法国人都是以）之在此之前，只需顾虑神经元系统脂质小儿。

社亦会活动癫痫状经常出现的部位

大部分 HDL 肉瘤以外有全身的社亦会活动障碍，包括面部、躯干、身体等。但有相对来说口面部所致文艺活动多见于神经元鳍增生增高癫痫，包括表演者-鳍增生增高癫痫和 McLeod 肉瘤。如为更早发的肌张力障碍或社亦会活动功能减退-强直肉瘤喜相关的面部-颊部-舌部累及则只需顾虑泛酸激肽相关的神经元变异性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可表现为比较严重的口面部肌张力障碍喜帕金森所发癫痫状。

共济失调

虽然 HD 小儿程之在此之前可能亦会经常出现大脑锐减，也有以共济失调为首发癫痫状的 HD，年青人型号 HD 也有共济失调都是以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之在此之前少见。如有相对来说的共济失调，应顾虑 HDL 肉瘤。安纳托利亚人之在此之前只需顾虑 SCA17，日本人之在此之前只需顾虑 DRPLA。

脸部文艺活动所致

在鉴别诊断之在此之前更为有意义。HD 小儿患者更一时期即有扫视启动所致，后经常出现扫视减慢和扫视范围减小。在比较严重的 HDL 肉瘤、表演者-鳍增生增高癫痫、PKAN 和 WD 之在此之前也有类似改变异。在神经元鳍增生增高癫痫之在此之前，能注意到图片化扫视（fractionated saccades）和正弦波催跳跃（square-we jerks）。小儿程更一时期「大脑性」脸部文艺活动所致如扫视辨距妨碍、正弦波催跳跃、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脑大脑性变异性小儿的优点，能与 HD 鉴别。

哮喘

HD 之在此之前，哮喘数经常出现在年青人型号 HD 之在此之前，10 岁现在起小儿的小儿患者之在此之前 30%~50% 以外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 肉瘤之在此之前极少，如 SCA17 小儿患者之在此之前 22% 经常出现哮喘，表演者鳍增生增高癫痫之在此之前 60%，McLeod 肉瘤之在此之前 40%，HDL1 肉瘤之在此之前大部分小儿患者以外有哮喘。DRPLA 之在此之前 20 岁在此之前起小儿小儿患者之在此之前几乎以外经常出现，在 40 岁之后起小儿的小儿患者之在此之前，哮喘很少经常出现。

的发展飞行速度

HDL1 的发展飞行速度较快速，发小儿后一般生存 1~10 年。HDL2 起小儿后生存天数 10~20 年，DRPLA 起小儿后的生存天数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤起小儿更早的的发展较快速。年青人型号 HD 的发展较快速，但良性遗传性表演者小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但的发展更为快速。

专门设计安全检查

在基因检测在此之前只需要做基本的专门设计安全检查，同样血液学安全检查能鉴别催性或亚催性小儿因引起的表演者癫痫状。一些同样安全检查对 HDL 肉瘤诊断也有帮助，如表演者-鳍增生增高癫痫和 McLeod 肉瘤亦会有肌酸激肽和肝肽升温，神经元脂质小儿的小儿患者部分经常出现毒素脂质下降，WD 小儿患者 24 小时滴铜含量升温等。

神经元鳍增生肉瘤（表演者-鳍增生增高癫痫、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血鳍增生比例增高。

HD 小儿患者头颅 MRI 纹状体锐减，众所周知是尾状核，神经元和大脑锐减在疾小儿晚期经常出现。一些幼小起小儿的变性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、神经元鳍增生增高癫痫和 McLeod 肉瘤。大脑锐减在鉴别 HD 和 SCAs 之在此之前更为重要。DRPLA 小儿患者之在此之前，大脑脑干锐减、T2 相上粘液神经元下灰质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼引」。

上述鉴别诊断的各项临床研究优点概括见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪