早发型癫痫脑病的基因检查

起因新生儿期或婴儿晚期的晚发型中风甲状腺肿不会加剧导致的认知功能障碍和运动发育障碍，我们并不一定把它招致时常频发的中风发烧或发烧间期中风样活动[1]。对于这类疾病的评估确诊，除了大脑结构极度、先天性代谢极度的查处外，基因序列监测已成为一项关键性的确诊工具[2]。

如今，晚发型中风甲状腺肿的病因找出已限于测序基因序列测序、基因序列面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业中。另外，表型特征、畸形研读、中风发烧症状研读和脑电图检查可以帮助识别特定的中风综合征，以及若有对应的基因序列监测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿人： neuro210